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Phenotips 項目源碼分析 [0]

wpw / 872人閱讀

摘要：是一款分析基因疾病的工具。項目很活躍，很贊。這里指的罕見幾萬，幾百萬分之一這種概率。這個功能的主要作用是把醫(yī)生輸入的癥狀文字轉(zhuǎn)換為中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語是一套描述人類疾病所致的異常表型的標(biāo)準(zhǔn)詞語集，目前已經(jīng)有一萬多個條目。

PhenoTips? is a software tool for collecting and analyzing phenotypic information for patients with genetic disorders.

Phenotips是一款分析基因疾病的Web工具。以它的源碼作為起點，我會隨看隨寫一些經(jīng)驗下來與大家分享。由于我不是做生物信息的，所以里面會穿插很多相關(guān)的基本知識，行家直接跳過

項目源碼托管在Github中，從首頁底下就可以找到鏈接。

Clone的過程比較久，主要里面包含了一些數(shù)據(jù)庫。項目很活躍，很贊。

Phenotips.Build.0

按照README里的步驟走下來，JDK，Maven，git clone，調(diào)高M(jìn)aven內(nèi)存，mvn install ，就可以等著啦。

表型 ( phenotype )
表型，又稱表現(xiàn)型，對于一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。
表型可分為連續(xù)變異或不連續(xù)變異的。前者比如身高、智力，后者比如血型（ABO那些）、卷舌。


基因突變 ( genetic disorder )
基因突變很容易理解，就是遺傳過程中，一個或多個基因位的異常變化，這種變化有可能造成一些很罕見的疾病。這里指的罕見幾萬，幾百萬分之一這種概率。

我猜你看到這里，mvn install還沒結(jié)束。所以這里再做一個建議：使用intelliJ打開Phenotips工程，打開的時候選擇maven項目。當(dāng)然，用intelliJ打開以后依然會maven install一堆東西。此時建議你把它打開，放到一個好的網(wǎng)絡(luò)環(huán)境內(nèi)，然后去吃個飯。

Quick Phenotype Search

使用intelliJ打開工程以后就可以發(fā)現(xiàn)這是一個規(guī)劃的挺好的項目。

components, distribution, resources劃分的很明確。邏輯模塊都在components里，每一個模塊基本都按這樣組織。api, 各種ui。

由表及里，我們找一個入口切入來開始分析之旅。我們來挑選Quick Phenotype Search作為第一步。這個功能的主要作用是把醫(yī)生輸入的癥狀文字轉(zhuǎn)換為HPO(Human Phenotype Ontology)

中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語 ( Human Phenotype Ontology )
HPO是一套描述人類疾病所致的異常表型的標(biāo)準(zhǔn)詞語集，目前已經(jīng)有一萬多個條目。也有中國的團隊在做相應(yīng)的中文版翻譯。

這里，當(dāng)用戶輸入文字的時候會彈出autocomplete的窗口，所以自然也會有后端的API與之對應(yīng)。我們打開Chrome Dev Tools看一下就發(fā)現(xiàn)這里用到的API是

GET bin/get/PhenoTips/SolrService

q:fever
defType:edismax
spellcheck.collate:true
spellcheck:true
lowercaseOperators:false

幾個參數(shù)有用的基本就是那個q啦。API里面還有SolrService，看來使用了Solr作為搜索引擎。那我們就去IntelliJ里去找Solr和這堆參數(shù)就好，挑個最難重名的來搜就好，就lowercaseOperators了。

找到4個有用的，再看看后面所在文件，就最后那個啦。簡單的就跟到了search這個函數(shù)，AbstractOBOSolrVocabulary，DefaultVocabularyTermSuggestionsResource，xwiki這種看起來很牛的庫。

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