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python PyVCF文件處理VCF文件格式實例詳解

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  本文主要是給大家介紹了pythonPyVCF文檔處理VCF文件類型范例詳細說明,感興趣的小伙伴值得借鑒參考一下,希望可以有一定的幫助,祝愿大家多多的不斷進步,盡快工作上得到晉升


  前言


  vcf文件的全名是是variantcallfile,即突變性鑒別文檔,這是基因工作內容過程中產生的一類文檔,存放的是基因里的突變性信息內容。根據對vcf文件展開分析,可以獲得自我的基因變異信息內容。嗯,總而言之,這是非常重要的文檔,因此如何處理它也變得極為重要。它文件信息如下:

01.png

  文檔開頭是一堆以“##”開始注解行,包括了文檔的相關信息。然后就是以“#”開頭一列,共9+若干個一部分,前九一部分注明的是后邊行每一部分意味著的數據,等同于頁眉。后邊部分是樣本名稱,可以有多個。注解行完成后是實際的突變性信息內容,每一行分成9+若干個一部分,每一部分間用分隔符(‘t’)隔開。


  一般解決vcf文件時,在載入,解決環節總會寫許多重復代碼,關鍵任務編碼非常少。自然,如果只是找結構域的CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL這些主要參數時,這么做還可以。由于vcf格式標準,這些參數構造較為簡單。但如果解決庫函數信息內容,或是解決INFO,FORMAT主要參數時,寫較為復雜的正則匹配,這么做不但繁雜,還很容易出差錯。


  Python的PyVCF庫克服了這種情況,主要是通過正則匹配把vcf文件信息內容轉化成結構型的數據,優化了vcf文件的處理方式,便捷后面獲取主要參數及解決。


  PyVCF庫安裝


  cmd界面

  pipinstallPyVCF


  或者從https://github.com/jamescasbon/PyVCF網站上下載安裝包,自行安裝。


  PyVCF庫的導入

  importvcf


  PyVCF庫詳細介紹


  使用范例:


  >>>importvcf
  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>forrecordinvcf_reader:
  printrecordRecord(CHROM=chr1,POS=10146,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10347,REF=AACCCT,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10439,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])Record(CHROM=chr1,POS=10583,REF=G,ALT=[A])


  調用vcf.Reader類解決vcf文件,vcf文件信息內容就被保存到vcf_reader中了。它是一個可迭代對象,它迭代元素都是一個_Record對象的范例,保存著非注解行的一列信息內容,即基因變異結構域的具體信息。通過它,我們可以很輕易地得到結構域的詳細信息。


  _Record對象------結構域信息的儲存形式

  classvcf.model._Record(CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,sample_indexes,samples=None)


  _Record是vcf.model中的一個對象,除了它還有_Call,_AltRecord等對象。它基本屬性為CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,也就是vcf中的一列結構域信息內容。接下來對這些屬性一一說明:


  CHROM:染色體名稱,類型為str。


  POS:結構域在染色體里的位置,種類為int。


  ID:一般是突變性的rs號,類型為str。如果是.’,則為None。


  REF:參考基因組在這個結構域里的堿基,類型為str。


  ALT:在這個結構域的測序結果。是_AltRecord類的派生類范例的目錄。種類為list。_AltRecord類有4個子類,代表著突變幾類種類:如snp,indel,structualvariants等。每一個范例都可以直接相對比較(僅限相等相對比較,并沒有大于小于之說),一部分派生類沒有實現str方法,也就是說不能轉成字符串。


  QUAL:該結構域的測序質量,種類為int或float。


  FILTER:過濾信息。將FILTER列按分號隔開形成的字符串目錄,種類為list。如果未給出主要參數則為None。


  INFO:該結構域的一些測試指標。將‘=’前的主要參數作為鍵,后面的主要參數作為值,構建成的字典。種類為dict。


  FORMAT:基因型信息內容。保存vcf的FORMAT列的原始形式


  >>>for record in vcf_reader:
  print type(record.CHROM),record.CHROM
  print type(record.POS),record.POS
  print type(record.ID),record.ID
  print type(record.REF),record.REF
  print type(record.ALT),record.ALT
  print type(record.QUAL),record.QUAL
  print type(record.FILTER),record.FILTER
  print type(record.INFO),record.INFO
  print type(record.INFO['BaseQRankSum']),record.INFO['BaseQRankSum']
  print type(record.FORMAT),record.FORMAT
  <type'str'>chr1<type'int'>
  234481<type'NoneType'>None<type'str'>
  T<type'list'>[A]<type'float'>2025.77<type'NoneType'>
  None<type'dict'>{'ExcessHet':3.0103,'AC':[1],
  'BaseQRankSum':-2.743,'MLEAF':[0.5],'AF':[0.5],
  'MLEAC':[1],'AN':2,'FS':2.371,'MQ':42.83,
  'ClippingRankSum':0.0,'SOR':0.972,'MQRankSum':-2.408,
  'ReadPosRankSum':1.39,'DP':156,'QD':13.07}<type'float'>
  -2.743<type'str'>GT:AD:DP:GQ:PL


  除了這些基本屬性之外,_Record對象還有一些其他屬性:


  samples:把FORMAT信息作為鍵,后面對應的信息做為值,構建成的字典(CallData對象),以及sample名稱,這兩個值組成一個Call對象,共同構成samples的一個元素。這樣就把sample和基因型信息給關聯起來,按下標訪問每一個Call對象。samples類型為list。


  start:突變開始的位置


  end:突變結束的位置


  alleles:該位點所有的可能情況,由REF和ALT參數組成的列表(REF類型是str,ALT參數是_AltRecord對象的子類實例),類型是list。


  >>>for record in vcf_reader:
  print record.samples,
  'n',record.samples[0].sample,
  'n',record.samples[0]['GT']
  #按下標訪問Call,按.sample訪問sample,按鍵訪問FORMAT對應信息
  print record.start,record.POS,record.end
  print record.REF,record.ALT,record.alleles
  #注意G沒有引號,它是_AltRecord對象
  [Call(sample=192.168.1.1,CallData(GT=0/1,AD=[39,14],
  DP=53,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))]
  192.168.1.10/113115 13116 13116T[G]['T',G]


  _Record對象方法:


  對象之間比較大小方法:根據染色體名稱和位置信息比較。Python3只實現了‘=’和‘<’的比較。


  迭代方法:對samples里的元素進行迭代。


  字符串方法:只返回CHROM,POS,REF,ALT四列信息。


  genotype(name)方法,和samples按下標訪問不同,這個方法提供按sample名稱進行訪問的功能。


  add_format(fmt),add_filter(flt),add_info(info,value=True):給相應的屬性添加元素。


  get_hom_refs():拿到samples中該位點未突變的所有sample,返回列表。


  get_hom_alts():拿到samples中該位點100%突變的所有sample,返回列表。


  get_hets():拿到samples中該位點基因型為雜合的所有sample,返回列表。


  get_unknown():拿到samples中該位點基因型未知的所有sample,返回列表。


  >>>record=next(vcf_reader)
  >>>record2=next(vcf_reader)
  >>>print record>record2
  #按染色體名稱和位置進行比較False
  >>>for i in record:
  #按samples列表進行迭代
  print i
  Call(sample=192.168.1.1,
  CallData(GT=0/1,AD=[18,11],
  DP=29,GQ=99,PL=[280,0,528]))
  >>>print str(record)
  #字符串方法Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])
  >>>print record.genotype('192.168.1.1')
  #按sample名字進行訪問
  Call(sample=192.168.1.1,
  CallData(GT=0/1,AD=[39,14],DP=53,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))
  _Record對象還有很多有用的方法屬性:
  num_called:該位點已識別的sample數目。
  call_rate:已識別的sample數目占sample總數的比例。
  num_hom_ref,num_hom_alt,num_het,num_unknown:四種基因型的數量
  aaf:所有sample等位基因的頻率(即除開REF),返回列表。
  heterozygosity:該位點的雜合度,0.5為雜合突變,0為純合突變。
  var_type:突變類型,包括‘snp’,‘indel’,‘sv’(structural variant),‘unknown’。
  var_subtype:更加細化的突變類型,如‘indel’包括‘del’,‘ins’,‘unknown’。
  is_snp,is_indel,is_sv,is_transition,is_deletion:判斷突變是不是snp,indel,sv,transition,deletion等等。
  >>>record=next(vcf_reader)
  >>>print recordRecord(CHROM=chr1,POS=13118,REF=A,ALT=[G])
  >>>print record.samples
  #只有一個sample
  [Call(sample=192.168.1.1,CallData(GT=0/1,AD=[41,13],DP=54,GQ=99,PGT=0|1,PID=13116_T_G,PL=[449,0,2224]))]
  >>>record.num_called1
  >>>record.call_rate1.0
  >>>record.num_hom_ref0
  >>>record.aaf[0.5]
  >>>record.num_het1
  >>>record.heterozygosity0.5
  >>>record.var_type'snp'
  >>>record.var_subtype'ts'
  >>>record.is_snpTrue
  >>>record.is_indelFalse


  Reader對象------處理vcf文件,構建結構化信息


  class Reader(fsock=None,filename=None,compressed=None,prepend_chr=False,strict_whitespace=False,encoding='ascii')


  在讀vcf文件時,總共有六個參數可供選擇,如上圖所示。


  fsock:目標文件的文件對象,可以用open(文件名)得到這個文件對象。


  filename:文件名,當fsock和filename同時存在時,優先考慮fsock。


  compressed:是否要解壓,不提供參數時由程序自行判斷(以文件名是否以.gz結尾判斷是否需要解壓)。


  prepend_chr:在保存染色體名稱時,是否加前綴‘chr’,默認不加,如果vcf文件的染色體名稱本來沒有前綴‘chr’,可設置為True,自動加上。


  strict_whitespace:是否嚴格以制表符‘t’分隔數據。True則表示嚴格按制表符分,False表示可以夾雜空格。


  encoding:文件編碼。


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(open('vcf/test/example-4.0.vcf','r'))
  #fsock
  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  #filename


  頭文件信息主要保存在Reader對象的屬性中,包括alts,contigs,filters,formats,infos,metadata。


  alts使用實例:


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>vcf_reader.altsOrderedDict([('NON_REF',Alt(id='NON_REF',desc='Represents any possible alternative allele at this location'))])


  #字典類型


  >>>vcf_reader.alts['NON_REF'].id'NON_REF'
  >>>vcf_reader.alts['NON_REF'].desc'Represents any possible alternative allele at this location'


  其他的屬性用法類似。


  Reader對象實現了兩個方法:


  next():獲得下一行的數據,也就是返回下一個_Record對象。可以顯式調用next()得到下一行數據,也可以直接迭代Reader對象,它會自動調用next()函數以獲得下一行數據。


  fetch(chrom,start=None,end=None):返回chrom染色體從start+1到end坐標的所有突變位點。不給end,就返回chrom染色體從start+1到末尾的所有突變位點;


  start和end都不給,就返回chrom染色體所有的突變位點。這個方法需要用另一個第三方Python模塊pysam來建立文件索引,如果沒有安裝這個模塊,會導致錯誤。


  另外,使用這個方法之后,它會將對象的可迭代范圍改成fetch()得到的突變位點,所以用這個方法,原來的迭代進度就失效了。


  >>>vcf_reader=vcf.Reader(filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz')
  >>>vcf_reader.next()<vcf.model._Record object at 0x0000000003ED8780
  >>>>record=vcf_reader.next()
  >>>print recordRecord(CHROM=chr1,POS=10347,REF=AACCCT,ALT=[A])
  >>>for record in vcf_reader:
  print recordRecord(CHROM=chr1,POS=10439,REF=AC,ALT=[A])Record(CHROM=chr1,POS=10492,REF=C,ALT=[T])


  這個庫還有一個Writer對象,在此就不詳細介紹了,因為大部分對vcf文件的處理都可以用上面兩個對象的知識搞定。


  綜合使用:


  #!/usr/bin/env python
  #-*-coding:utf-8-*-import vcf
  #導入PyVCF庫
  filename=r'D:testexample.hc.vcf.gz'
  vcf_reader=vcf.Reader(filename=filename)
  #調用Reader對象處理vcf文件
  for record in vcf_reader:
  #迭代Reader對象,返回的是_Record對象
  #record是_Record對象
  print record.CHROM,record.POS,record.ID,record.ALT
  if record.is_snp:
  #判斷是否是snp
  print"I'm a snp"
  elif record.var_type!='sv':
  #和elif record.is_sv:等價
  print"I'm not a sv"
  if record.heterozygosity==0.5:
  #判斷是否為雜合突變
  print"I'm a heterozygous mutation"
  ......


  這個庫實現的所有功能,都可以自己寫代碼實現,而且實現方法比較簡單。之所以要用這個庫來處理vcf文件,是因為這個庫考慮的東西可能比我們自己了解的更多,其實現也可能比我們自己的代碼更加完備合理。


  還有,重復造車總歸是不好的。


  綜上所述,這篇內容就給大家介紹到這里了,希望可以給各位讀者帶來幫助。

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